Заболевания  центральной и периферической  нервной системы: 

• дегенеративные дорсалгии,
• радикулопатии,
• моно и полиневропатии;
• последствия перенесенных нейроинфекций и травм ЦНС;
• дегенеративные заболевания центральной нервной системы (болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, болезнь и синдромы поражения двигательного мотонейрона и др.).

Особое внимание уделяется коррекции болевых синдромом при соматических ни неврологических заболеваниях.

Болезнь Вильсона – редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в гене ATP7B (более 900 патогенных мутаций описано на сегодняшний день), характеризующееся нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в органах-мишенях, преимущественно в печени и головном мозге, с развитием их структурно-функциональных нарушений. 

Генетически детерминированное блокирование выведения меди из печени приводит к прогрессирующему накоплению токсичной меди в органах и тканях с развитием полиорганных нарушений, отличающихся многообразием клинических и лабораторно-инструментальных проявлений.

Дебютирует болезнь как правило в молодом возрасте 5-35 лет, встречается одинаково часто у женщин и мужчин. 

 У большинства пациентов манифестация заболевания происходит с признаков поражения печени (от асимптомной гипертрансаминаземии до осложненного цирроза печени и фульминантного течения заболевания), другая значимая группа больных в дебюте имеет нейропсихические проявления, спектр которых весьма широк.

С учетом преимущественного поражения печени и ЦНС по классификации БВ выделяют: бессимптомную (сибсы), абдоминальную (печеночную), церебральную и смешанную (сочетание неврологических и печёночных проявлений) формы заболевания, следовательно, большинство больных проходят диагностику и лечение у гастроэнтеролога иили невролога.

Вовлечение других органов и тканей в интоксикацию медью проявляется сердечно-сосудистыми нарушениями (наджелудочковые аритмии, гипертрофия миокарда, концентрическое ремоделирование левого желудочка, кардиомиопатия, миокардит, вегетативная дисфункция), гематологическими нарушениями (анемия, тромбоцитопения), поражением глаз (кольца Кайзера-Флейшера, катаракта в виде подсолнечника), скелетно–мышечной системы (артропатии, артралгии, остеопороз, спонтанные переломы), почек (синдром Фанкони (гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, гиперурикозурия, гиперкальциурия, глюкозурия), мочекаменная болезнь, хронический гломерулонефрит), эндокринной и репродуктивной системы (нарушения роста и полового созревания (замедление полового развития, дис- и аменорея, гинекомастия, гипотиреоз, гипер- и гипопаратиреоз, метаболические заболевания костей (рахит, остеомаляция, остеопороз, и ацидоз почечных канальцев), нарушение толерантности к углеводам). Поражения других органов и тканей составляют меньшую «долю» в тяжести клинических проявлений БВ, поэтому врачи смежных специальностей крайне редко наблюдают таких больных и мало информированы об особенностях течения заболевания.

Болезнь Вильсона – это одно из немногих генетических заболеваний, которое успешно лечится при условии своевременной диагностики и адекватности проводимой терапии. При отсутствии лечения БВ всегда приводит к летальному исходу.

Сложность диагностики заключается в выраженном разнообразии проявления заболевания, отсутствии патогномоничных симптомов и возможном длительном латентном течении болезни, низкой настороженности врачей в отношении такой «редкой» патологии как болезнь Вильсона. 

В СПб больнице РАН под руководством заведующей отделения терапии и восстановительного лечения Федоровой Т.Ф. врачи успешно выявляют это редкое заболевание и курируют пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Совместно с окулистами СПб больницы РАН освоен и внедрен в диагностику типичного для болезни Вильсона симптома – Колец Кайзера-Флейшера - ОКТ переднего отрезка глаз. Проводиться экспертное УЗИ и эластография печени. Совместно с врачами МРТ отделения внедрена в работу МРТ балльная оценка тяжести поражения головного мозга при Болезни Вильсона.

Больным с данной редкой болезнью предлагается госпитализация в рамках ОМС, проводиться диагностика нарушения обмена меди, при необходимости ДНК диагностика, развернутое лабораторно - инструментальное исследование ЦНС и печени, а также медикаментозная и немедикаментозная программа реабилитации пациентов с болезнью Вильсона.  

Благодаря современным методам диагностики и передовым подходам к терапии, пациенты имеют возможность не только замедлить прогрессирование заболевания, но и значительно улучшить качество своей жизни. 

Если у вас есть подозрения на болезнь Вильсона, важно обратиться к врачу для диагностики и начала лечения. Важным аспектом успешного лечения является ранняя диагностика и постоянное наблюдение. Специалисты нашей больницы уделяют особое внимание индивидуальному подходу к каждому пациенту, что позволяет выбрать наиболее эффективные схемы лечения. Врачи также активно занимаются научной работой, исследуя новые методы терапии, что открывает дополнительные перспективы для пациентов с редкими заболеваниями.